Tétralogie de Fallot

Synonymes :
- TDF

 

Description de l'anomalie

La tétralogie de Fallot est secondaire à une déviation antérieure de la partie haute du septum interventriculaire (septum conal).
Cette déviation est responsable d'une communication interventriculaire, du chevauchement aortique sur la cloison interventriculaire (dextroposition de l'aorte ou aorte "à cheval") et de l'obstruction sous-pulmonaire (sténose pulmonaire). S'ajoute à cela l'hypertrophie ventriculaire droite.

 

illustration de la Tétralogie de Fallot

 

Prévalence

1/2500 - 1/4000
et représente 10% des cardiopathies congénitales

 

Codification :
OMIM : 187500 & 618780
CIM-10 : Q21.3
HPO : 0001636

 

Un peu d'histoire

Son nom est associé à Etienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888.
Le terme « tétralogie de Fallot » n'est utilisé que depuis 1924.

 

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Diagnostic échographique

Signes échographiques détectables au 1er trimestre

  • coupe des 4 cavités :
    défect du septum ventriculaire péri membraneux
    déviation de l'axe cardiaque vers la gauche

  • coupe des 3 vaisseaux et trachée :
    discordance de taille entre l'aorte et l'artère pulmonaire avec flux antérograde dans les deux vaisseaux au doppler couleur

  • coupe de la voie d'éjection gauche:
    l'aorte dilatée passe au-dessus du défect septal ventriculaire

Signes échographiques détectables au 2e et 3e trimestre

  • coupe des 4 cavités :
    communication interventriculaire
    hypertrophie ventriculaire droite (rarement présent en anténatal)

  • coupe de la voie d'éjection gauche:
    mal alignement septo-aortique
    chevauchement aortique sur la cloison interventriculaire
    communication interventriculaire

  • coupe de la voie d'éjection droite:
    sténose pulmonaire
    discordance diamètres artère pulmonaire / aorte

  • coupe des 3 vaisseaux et trachée :
    discordance de taille entre l'aorte et l'artère pulmonaire
    flux inversé dans le ductus arteriosus en cas d'obstruction pulmonaire sévère

Diagnostics différentiels

Les autres anomalies cono-troncales qui partagent le même signe d'appel échographique de l'« aorte à cheval sur une CIV » sont :

  • la communication inter-ventriculaire sous-aortique isolée où la voie pulmonaire est de calibre normal.
  • l'atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO) où, au contraire, l'anneau pulmonaire est atrétique, imperméable, et le tronc pulmonaire tellement hypoplasique qu'il n'est habituellement pas visible en échographie. De la voie pulmonaire ne restent que la bifurcation et les artères pulmonaires, alimentées à contre-courant par la canal artériel.
  • le tronc artériel commun, malformation où une seule artère (le « tronc commun ») donne à la fois l'aorte et les artères pulmonaires.

    Et également :
  • transposition des gros vaisseaux

Anomalies associées

Hyperclarté nucale à caryotype normal
Arc aortique droit
Association avec des anomalies extracardiaques est fréquente : en particulier au niveau gastrointestinal et thoracique (atrésies œsophagienne et duodénale, et hernie diaphragmatique), même indépendamment d'une anomalie chromosomique.
Hypoplasie thymique, hydramnios.

Risques d'anomalies chromosomiques

Élevé : 20%

Trisomie 13, 18, 21
Hypoplasie thymique, hydramnios.

Trisomie 8p
del 22q11.2 (Di George syndrome)

 

Risques d'anomalies non chromosomiques

Relativement élevé

syndrome CHARGE, syndrome VACTERL, syndrome d'alcoolisation fœtale, syndrome de Goldenhar, syndrome 4p, syndrome de Cornelia Delange, TAR syndrome, syndrome de Nager, syndrome d'Alagille, syndrome de Noonan, syndrome de Kabuki, syndrome de Melnick-Needles, syndrome de Townes-Brocks, syndrome 3C, syndrome de Coffin-Siris, syndrome WAGR, syndrome d'Holt-Oram, syndrome de Yunis-Varon, syndrome de Steinfeld, syndrome de McKusick Kaufman

 

Etiologies - Autres

etiologie 3

 

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Quelques chiffres clés

 

300

Syndromes reconnaissables

700

Signes reconnaissables

50

Praticiens en diagnostic prénatal l'ont déjà adopté
echographie-sonio-1

Références

  • Lev M, Eckner FA. The pathologic anatomy of tetralogy of Fallot and its variants. Disease Chest 1964; 45: 251–61.
  • Hoffman JI, Christianson R. Congenital heart disease in a cohort of 19,502 births with long-term follow-up. Am J Cardiol. 1978;42:641–647.
  • Baker EJ. Tetralogy of Fallot with pulmonary atresia. In: Anderson RH, Macartney FJ, Shinebourne EA, et al. eds. Paediatric Cardiology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2001; 1251–79.
  • Dupont C, Grati FR, Choy KW, et al. Prenatal diagnosis of 24 cases of microduplication 22q11.2 : an investigation of phenotype-genotype correlations. Prenat Diagn 2015 ; 35(1) : 35–43.
  • Boudjemline Y, Fermont L, Le Bidois J, et al. Prevalence of 22q11 deletion in fetuses with conotruncal cardiac defects: a 6-year prospective study. J Pediatr. 2001;138:520–524.
  • Rauch R, Hofbeck M, Zweier C, et al.: Comprehensive genotypephenotype analysis in 230 patients with tetralogy of Fallot. J Med Genet 47:321, 2010.
  • Goldmuntz E, Geiger E, Benson DW: NKX2.5 mutations in patients with tetralogy of Fallot. Circulation 104:2565, 2001.
  • De Luca A, Sarkozy A, Ferese R, et al.: New mutations in ZFPM2/FOG2 gene in tetralogy of Fallot and double outlet right ventricle. Clin Genet 80:184, 2011.
  • Hoffman JI, Christianson R. Congenital heart disease in a cohort of 19,502 births with long-term follow-up. Am J Cardiol. 1978;42:641–647.
  • Poon LCY, Huggon IC, Zidere V, et al. Tetralogy of Fallot in the fetus in the current era. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29:625–627.
  • Chaoui R, Kalache KD, Heling KS, et al. Absent or hypoplastic thymus on ultrasound: a marker for deletion 22q11.2 in fetal cardiac defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;20:546–552.
  • Chaoui R, Heling KS, Sarut Lopez A, et al. The thymic-thoracic ratio in fetal heart defects: a simple way to identify fetuses at high risk for microdeletion 22q11. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;37:397–403.
  • Zidere V, Tsapakis EG, Huggon IC, Allan LD. Right aortic arch in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;28:876–81.
  • Pepas LP, Savis A, Jones A, Sharland GK, Tulloh RMR, Simpson JM. An echocardiographic study of tetralogy of Fallot in the fetus and infant. Cardiol Young. 2003;13:240–7.
  • Quartermain MD, Glatz AC, Goldberg DJ, Cohen MS, Elias MD, Tian Z, Rychik J. Pulmonary outflow tract obstruction in fetuses with complex congenital heart disease: predicting the need for neonatal intervention. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:47–53.
  • Vesel S, Rollings S, Jones A, Callaghan N, Simpson J, Sharland GK. Prenatally diagnosed pulmonary atresia with ventricular septal defect: echocardiography, genetics, associated anomalies and outcome.
    Heart. 2006;92:1501–5.
  • Vigneswaran TV, Homfray T, Allan LD, Simpson JM, Zidere V. Persistently elevated nuchal translucency and the fetal heart. J Matern Neonatal Med. 2017:1–5.
  • Emami-Moghaddam A, Barati M, Amirpour R, Shojaei K. Prenatal and postnatal echocardiography in NT fetuses with normal karyotype. J Family Med Prim Care. 2019 Aug 28;8(8):2667-2670.
  • Vogel M, Sharland GK, McElhinney DB, Zidere V, Simpson JM, Miller OI, Allan LD. Prevalence of increased nuchal translucency in fetuses with congenital cardiac disease and a normal karyotype. Cardiol Young. 2009 Sep;19(5):441-5.
  • Hornberger LK, Sanders SP, Sahn DJ, et al. In utero pulmonary artery and aortic growth and potential for progression of pulmonary outflow tract obstruction in tetralogy of Fallot. J Am Coll Cardiol 1995; 25: 739–45.
  • Escribano D, Herraiz I, Granados M, et al. Tetralogy of Fallot: prediction of outcome in the mid-second trimester of pregnancy. Prenat Diagn 2011; 31: 1126–33.
  • Paladini D, Rustico MA, Todros T, et al. Conotruncal anomalies in prenatal life. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 8: 241–6.